新研究發(fā)現(xiàn)一種與神經(jīng)發(fā)育異常相關(guān)的新型遺傳病
日期: 2023年05月18日 14:10 來(lái)源:科技部生物中心
近日,發(fā)表在《Science Advances》上的一項(xiàng)最新研究中,來(lái)自費(fèi)城兒童醫(yī)院和普林斯頓大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)在21個(gè)獨(dú)立家庭中發(fā)現(xiàn)了一種與神經(jīng)發(fā)育異常相關(guān)的新型遺傳疾病!
這種尚未命名的疾病是磷酸化絲裂原活化蛋白激酶(MAP4K4)基因一系列罕見(jiàn)變異的結(jié)果。在這項(xiàng)新研究中,研究團(tuán)隊(duì)研究了來(lái)自21個(gè)獨(dú)立家庭的26名患者,這些個(gè)體患有神經(jīng)發(fā)育差異、心臟問(wèn)題和顱面畸形。接下來(lái),研究人員創(chuàng)建了一個(gè)斑馬魚(yú)模型用于確認(rèn)變異是否是導(dǎo)致這些患者疾病癥狀的原因。研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn),MAP4K4活性的降低會(huì)導(dǎo)致斑馬魚(yú)的發(fā)育缺陷,這與在患者個(gè)體中觀察到的一致!
研究團(tuán)隊(duì)計(jì)劃向全球多個(gè)國(guó)家征集符合這些特定條件的患者,從而開(kāi)展進(jìn)一步研究,以確定MAP4K4基因變異是否與其他人類(lèi)疾病有關(guān)!
注:此研究成果摘自《Science Advances》,文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點(diǎn)和立場(chǎng),僅供參考。
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