項目名稱：    Y染色體多態性與東亞人群的起源、遷徙和遺傳結構的研究

推薦單位：    上海市

項目簡介：    現代人類的起源、遷徙和不同人群之間的淵源關系是人們普遍關心的問題，也是學術界研究的熱點。其中爭論較多，特別是現代東亞人群的起源和遷徙問題，尚待進一步的多學科交叉的細致分析。本項目是以人類遺傳學和群體遺傳學為主干，結合人類學、民族學、考古學、語言學及歷史學等學科，對東亞人群的起源、遷徙和遺傳結構的綜合性研究。我們在世界上首次系統地利用Y染色體上的單核苷酸多態位點（SNP）為遺傳標記，檢測和分析東亞人群Y 染色體單倍型類型及頻率分布規律，發現了一系列在東亞人群中具有高多態性高信息量的Y 染色體單核苷酸多態位點，為東亞人群的人類學，民族學和歷史學研究提供了新的遺傳學證據和研究手段。我們還在國際上首次從父系遺傳角度大規模地證實現代東亞人群起源于非洲，為"非洲起源假說"提供了強有力的證據。此外，我們發現南北東亞人群間存在Y染色體遺傳差異，并提出東亞人群的共同祖先由南往北的史前遷徙路線及年代；利用遺傳學方法研究漢文化的擴張，發現漢文化的人口擴張模式，揭開了全世界最大的民族的文化擴散模式的神秘面紗；從Y染色體遺傳學角度證實了"漢藏同源"的論斷，并提出漢族和藏緬語系民族分化的遺傳學基礎。本項目研究的近2萬份樣品囊括了東亞及亞太絕大多數地區和語系，是迄今為止在中國及東亞人群的遷徙及進化研究領域最為系統和完整的工作。本項目的研究成果為現代人，特別是東亞人群的起源和進化研究提供了重要的資料，并為進一步的以疾病及藥物開發為目的基因組多樣性研究奠定了基礎，并為中華民族"多元一體格局"提供了詳實的遺傳學佐證。近年來，相關研究成果發表在《Science》和《Nature》等國際頂尖學術期刊上，10 篇代表性論文在SCI 數據庫中被他引二百三十多次，其中單篇最高他引次數達66次。《Science》、《Scientific American》等刊物都發表了同行的文章，對我們的研究成果予以肯定。英國BBC、新華社、人民日報等國內外主要傳媒也紛紛進行了褒揚評論及正面報道。

主要發現點：  1）在國際上首次系統地將Y 染色體單核苷酸多態位點引入現代東亞人群的起源和進化研究，為東亞人群的人類學，民族學和歷史學研究提供了新的人類遺傳學證據和研究手段；發現了一系列在東亞人群中具有高多態性高信息量的Y 染色體單核苷酸多態位點，這些位點已經被同行廣泛應用于東亞人群的遷徙和遺傳結構的研究。（學科分類名稱：人類遺傳學；10篇代表性論文中的相應論文：第一、四篇）

2）在國際上首次從Y 染色體父系遺傳角度大規模地證實現代東亞人群的“非洲起源假說”，為現代人類起源這一學術界的重大問題提供了新的研究手段，為"非洲起源假說"提供了強有力的證據。（學科分類名稱：人類起源與演化學；10篇代表性論文中的相應論文：第二、四、十篇）

3）發現了南北東亞人群間存在Y染色體遺傳差異，并提出東亞人群的共同祖先由南往北的史前遷徙路線及年代。（學科分類名稱：群體遺傳學；10篇代表性論文中的相應論文：第一、六篇）

4）利用遺傳學方法研究漢藏語系人群的起源和進化歷史。發現漢文化的人口擴張模式；從Y染色體遺傳學角度證實了"漢藏同源"的論斷，并提出漢族和藏緬語系民族分化的遺傳學基礎；發現南方藏緬人群普遍融合了北方民族和南方民族的基因成分，并且融合的過程具有性別偏向性。（學科分類名稱：群體遺傳學；10篇代表性論文中的相應論文：第三、五、八、九篇）

5）否定了玻利尼西亞人臺灣起源說，發現東南亞地區人群和玻利尼西亞人群的在Y染色體父系遺傳上的聯系，提出包括中國南部地區在內的東南亞地區可能是在3000年前大批移民太平洋島嶼的玻利尼西亞人的起源地。（學科分類名稱：群體遺傳學；10篇代表性論文中的相應論文：第七篇）

主要完成人：  1.   金力

總負責人。全面負責課題設計，樣品采集，基因分型，數據分析，和論文寫作。為本項目的所有發現成果均做出最主要的創造性貢獻。在本研究項目中的工作量占本人工作量的50%以上。支持本人貢獻的論文為本項目10篇代表性論文的第一至十篇。

2.   宿兵

課題的策劃者之一，承擔基因分型、論文撰寫等工作，為本項目的所有發現成果均做出創造性貢獻。在本研究項目中的工作量占本人工作量的50%以上。支持本人貢獻的論文為本項目10篇代表性論文的第一至十篇。

3.   盧大儒

項目的組織者和負責人之一。負責國內工作的組織和協調；組織開展中國不同民族代表性人群的調查和血樣采集；組織建立大規模SNP 分型技術平臺并開展Y-SNP 分型研究。為本項目的第一至四個發現點做出創造性貢獻。在本研究項目中的工作量占本人工作量的50%以上。 支持本人貢獻的論文為本項目10篇代表性論文的第一、二、三、五、八、十篇。

4.   褚嘉祐

承擔部分樣品采集及基因分型，是主要貢獻人之一。為本項目的第一、四、五個發現點做出創造性貢獻。在本研究項目中的工作量占本人工作量的30%. 支持本人貢獻的論文為本項目10篇代表性論文的第一、七、九、十篇。

5.   黃薇

主要參與SNP 檢測，基因分型工作，提供強有力的技術支持，保證了本項目的順利完成。為本項目的第一至四個發現點做出創造性貢獻。在本研究項目中的工作量占本人工作量的30%. 支持本人貢獻的論文為本項目10篇代表性論文的第一、二、三、十篇。

10篇代表性論文：  1.   Y chromosome evidence for a northward migration of modern humans in East Asia during the last Ice Age / American Journal of Human Genetics

2.   African origin of modern humans in East Asia: a tale of 12,000 Y chromosomes / Science

3.   Genetic evidence supports demic diffusion of Han culture / Nature

4.   Natives or immigrants: modern human origin in East Asia / Nature Reviews Genetics

5.   Analyses of genetic structure of Tibeto-Burman populations reveals sex-biased admixture in Southern Tibeto-Burmans / American Journal of Human Genetics

6.   Y-chromosome evidence of southern origin of the East Asians-specific haplogroup O3-M122 / American Journal of Human Genetics

7.   Polynesian origins: new insights from the Y-chromosome / Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

8.   Y chromosome haplotypes reveal prehistorical migrations to the Himalayas / Human Genetics

9.   Multiple origins of Tibetan Y chromosomes / Human Genetics

10.  Y-chromosome haplotype distribution in Han Chinese populations and modern human origin in East Asians / Science in China Series C-Life Sciences